Malformations orthopédiques chez l’enfant

Des solutions existent

Une malformation de membre inférieur constitue trois volets que le médecin spécialiste doit envisager. Il s’agit du volet fonctionnel entravant la marche, du volet psychologique pour les parents et l’enfant surtout à la puberté, et du volet sociologique lié à la perception du corps dans la société. Le volet fonctionnel trouve sa solution dans un programme chirurgical ou un appareillage. Sur le plan psychologique, la malformation se présente chez les parents comme une affection inacceptable en période néo-natale, mais finit par être considérée comme un « destin divin ». La « maladie sociale », liée à la signification sociale du corps, ne guérit jamais et pose toujours un problème sérieux de relations sociales.

Par le Pr Mohammed El Andaloussi,

Chef du service de Chirurgie Orthopédique et de Traumatologie Pédiatrique, Hôpital d’Enfants – CHU Ibn Rochd

Doctinews N° 54 Avril 2013

 

Le diagnostic anténatal des malformations des membres se fait par l’échographie. Le choc de l’annonce d’une malformation, les possibilités de prise en charge de cette malformation expliquent l’importance des consultations anténatales. Les consultations des obstétriciens, des échographistes ou des experts, quand une interruption médicale de grossesse est envisagée, ont essentiellement un rôle d’information. Elles permettent à la famille d’avoir des renseignements sur la malformation, les causes possibles, les projets thérapeutiques et les implications sur la vie de l’enfant à naître et de sa famille. Ces consultations multidisciplinaires (effectuées par plusieurs spécialistes : médecins, psychologue, kinésithérapeute) comportent une charge affective importante. L’essentiel est d’aider le couple en lui donnant le temps de la réflexion pour qu’il puisse avancer dans un cheminement difficile alors que la réaction initiale est habituellement un refus de l’enfant à naître. L’orthopédiste pédiatre a un rôle essentiel dans ces consultations anténatales.

Faible prévalence
La prévalence des anomalies fœtales des membres inférieurs est globalement faible et varie selon le type de dysmorphie. La sensibilité du diagnostic anténatal des anomalies squelettiques est médiocre : moins d’une anomalie sur quatre est actuellement repérée quel que soit le niveau de dépistage. Une réalité qui s’explique en partie par la rareté de ces anomalies et par la difficulté de visualiser des anomalies réductionnelles ou positionnelles très localisées. En pratique courante, les anomalies squelettiques des membres inférieurs bien dépistées par l’échographie sont les pieds bots et les amputations partielles ou complètes des membres. Il est important de souligner la difficulté pour l’examinateur d’affirmer qu’il se trouve bien face à une anomalie squelettique isolée et non devant le signe d’appel d’un syndrome complexe, d’une chondrodysplasie ou d’une anomalie chromosomique. Ainsi, un examen de contrôle en centre spécialisé s’impose lors de la suspicion ou du dépistage d’une anomalie des membres inférieurs. L’embryologie des membres a beaucoup progressé ces dernières années grâce à la biologie moléculaire et à la génétique. Les mécanismes d’induction sont mieux compris et les agents inducteurs sont pour un bon nombre individualisés. Une classification des anomalies du membre inférieur s’avère cependant encore difficile car les malformations bien connues par l’orthopédiste sont encore mal élucidées.

Prise en charge globale
La conduite à tenir devant les malformations des membres concerne tout autant les parents que les enfants. Il n’y a pas d’ailleurs, pour les parents, de grandes et de petites malformations. Toutes représentent pour eux une catastrophe. De l’attitude initiale des médecins peut découler tout l’avenir de l’enfant. Une prise en charge globale des parents et de l’enfant, en connaissance de cause par une équipe spécialisée, permet d’éviter des catastrophes.
Les malformations des membres supérieurs et celles des membres inférieurs ne posent pas les mêmes problèmes. Chez le petit enfant, les parents pensent avant tout à la marche et beaucoup moins à l’usage des membres supérieurs car ils suppléent à cet usage dans les actes quotidiens. L’objectif primordial devant des malformations des membres inférieurs est de permettre à l’enfant de marcher et, dans la mesure du possible, à un âge normal.

Malformations des membres supérieurs
Les anomalies sont multiples et le caractère héréditaire pour nombre d’entre elles ne fait aucun doute. Elles sont visibles, et perturbent souvent les fonctions essentielles de la main : une approche psychologique appropriée et une bonne connaissance de l’appareillage sont nécessaires au chirurgien orthopédiste pédiatre qui va s’occuper de l’enfant. La chirurgie plastique et la chirurgie de reconstruction, quand elles sont possibles, doivent être connues de tous. De toute manière, l’orthopédiste doit avoir une vision globale d’une malformation, c’est à dire intégrer l’anomalie osseuse dans le membre pris dans son entier, mais aussi penser aux autres appareils qui peuvent aussi être anormaux.
Une autre notion s’avère fondamentale, celle de la maturation cérébrale qui fixe la date de l’acte chirurgical. Il y a une date où l’enfant intègre la forme de son membre et son fonctionnement. Si le geste chirurgical même bien mené est réalisé trop tardivement, cela peut conduire à l’échec car le cerveau risque de ne pas pouvoir se réadapter au mieux.

Surélévation congénitale de l’omoplate
Il s’agit d’une malformation rare, volontiers unilatérale qui survient de façon sporadique. Elle s’associe souvent à des anomalies du rachis cervical.
L’omoplate est plus ou moins ascensionnée vers le rachis cervical. Elle est de plus petite taille par rapport à l’omoplate controlatérale. La musculature est elle-même perturbée. Bien souvent, le diagnostic est aisément évoqué sur l’asymétrie de la ceinture scapulaire, celle des moignons d’épaules et, de dos, la morphologie et la position différente des omoplates. Les radiographies visualisent le degré de la malformation. La classification de Rigault tient compte de la surélévation sur une radiographie par rapport au niveau des vertèbres cervicales.
Le traitement a pour objet de réduire la déformation et d’améliorer la fonction de la ceinture scapulaire. Seule la chirurgie peut permettre d’atteindre ce but. L’idéal est de réaliser l’acte à la fin de la première année afin d’obtenir la meilleure adaptation du schéma moteur ainsi qu’un meilleur modelage de la paroi thoracique.

Synostoses radio-cubitales
Cette affection est peu fréquente. Elle se traduit par un blocage de la prono-supination. Elle est bilatérale une fois sur deux et s’associe à des déformations des extrémités proximales du radius et du cubitus.
Elle peut être reconnue aisément de façon précoce dès la naissance par un examen clinique systématique. La position de la main est variable. Elle est exceptionnellement fixée en supination, le plus souvent la main est en position intermédiaire ou en pronation plus ou moins marquée. La synostose radio-cubitale est souvent haute et isolée.
Il est unanimement admis que les interventions chirurgicales visant à libérer la synostose sont inutiles. Seules sont indiquées les techniques chirurgicales moins ambitieuses qui serviront à restaurer une position plus satisfaisante de la main par des ostéotomies de dérotation anti brachiale. Cette intervention devrait être réalisée vers l’âge de 2 à 3 ans.

La main bote
La main bote correspond à une attitude vicieuse permanente du poignet. Quand l’inclinaison se fait en dedans, il s’agit d’une main bote cubitale. Dans le cas contraire, il s’agit d’une main bote radiale.
La main bote radiale est une hémimélie longitudinale externe avec aplasie ou hypoplasie variable du radius. Elle se traduit par une inclinaison radiale, dans le plan frontal accompagné d’une pronation-flexion palmaire, le carpe se trouve ascensionné donnant un aspect inesthétique au membre (1 et 2). La malformation est unilatérale une fois sur deux. Des cas similaires sont retrouvés au sein de certaines familles. Des associations malformatives sont présentes dans 50 % des cas définissant des syndromes bien codifiés. Il est important de tenir compte de l’ensemble de ces malformations car elles peuvent modifier la chronologie du traitement chirurgical des mains botes. Celui ci commence par une centralisation du carpe en regard des os de l’avant bras pour une période la plus longue possible aboutissant à une arthrodèse à la fin de la croissance. Ce traitement est complété par une pollicisation de l’index en cas d’agénésie du pouce et par la cure des camptodactylies.
La chronologie doit être expliquée aux parents. Elle est pratiquement la même pour toutes les équipes :
• Rééducation dès la naissance jusqu’au traitement chirurgical.
• L’acte chirurgical à programmer à l’âge de 12 mois. Il consiste en une centralisation associée à une ostéotomie cubitale de réaxation en cas d’incurvation importante du cubitus. La stabilité est assurée par un embrochage aussi définitif que possible.
• La pollicisation 6 mois après.
La main bote cubitale est beaucoup mois fréquente que la main bote radiale. Il s’agit d’une aplasie ou hypoplasie médiale avec attitude vicieuse en déviation cubitale sans atteinte de la colonne du pouce et de l’index. Le cubitus peut être légèrement plus court que la normale. Un allongement du cubitus peut alors être proposé.

Malformations des membres inférieurs
Amputations congénitales : les grandes agénésies :
Les amputations congénitales sont des malformations transversales des membres relevant soit d’une agression précoce durant la formation des bourgeons des membres, soit entrant dans le cadre de la maladie amniotique. Les phocomélies (absence du segment proximal : bras ou cuisse et/ou du segment moyen : avant bras ou jambe) représentent la forme la plus sévère des malformations longitudinales. De l’amélie (absence totale des 4 membres) ou de la phocomélie à l’aphalangie (absence partielle ou totale des phalanges), tout peut se rencontrer. Les atteintes bilatérales sont possibles, de même que celles concomitantes des membres inférieurs et supérieurs. La nocivité de la thalidomide est encore dans tous les esprits. Il est de la responsabilité du monde médical de tout faire pour éviter que ne se réédite une telle tragédie. Si le rôle de la chirurgie est limité dans le cadre de ces malformations congénitales des membres, il est du devoir de tout chirurgien orthopédiste de permettre à la famille d’obtenir les meilleures informations concernant l’étiologie et le devenir de ces cas douloureux.

Malformations du fémur
La fréquence réelle des malformations fémorales est de l’ordre de 2 pour 100 000 naissances. Même rares, elles restent pour les chirurgiens une grande inquiétude, pour l’enfant et pour ses parents une rude épreuve : au terme d’un traitement douloureux, répétitif, le membre malformé, même égalisé, ne deviendra jamais tout à fait normal. Ces malformations ont, dans leurs variétés, des caractères constants : l’hypoplasie touche tout le fémur mais inégalement. L’extrémité proximale est davantage malformée que l’extrémité distale et c’est d’autant plus évident que la malformation est sévère. Au pire, l’articulation coxo-fémorale manque. Le col fémoral peut être interrompu par une solution de continuité. Les éléments anatomiques voisins sont habituellement malformés : l’acétabulum est hypoplasique. Les malformations fémorales sont fortuites, sans cause connue, toxique ou génétique. Elles sont isolées, ne faisant que très rarement partie de syndromes polymalformatifs, viscéraux ou squelettiques. Cependant, elles s’intègrent comme les hypoplasies fibulaires dans le cadre des malformations longitudinales latérales des membres inférieurs. La croissance des fémurs malformés obéit à la même loi que celle de tous les os longs malformés : elle est régulière. Il manque, par rapport à un fémur controlatéral normal, un pourcentage constant. Cet élément est important puisqu’il en résulte la possibilité de prévoir très tôt l’évolution spontanée ce qui permet de prévoir l’inégalité de longueur à la fin de la croissance et par là même d’établir une stratégie thérapeutique d’égalisation des 2 membres inférieurs. Le traitement des malformations fémorales tient compte de plusieurs facteurs et notamment la différence de longueur des membres inférieurs. Il ne faut tenter de la corriger que si elle n’excède pas spontanément 20 cm. Chaque opération d’allongement du fémur est une aventure, et rien ne permet de prévoir qu’elle aboutira à un gain de plus de 5 à 6 cm. Lorsqu’il faut renoncer à l’égalisation, la prothèse externe est définitive. Des opérations aideront le membre et l’enfant à s’y adapter. Si la malformation du fémur est bilatérale et que les deux fémurs sont très courts, la petite taille de l’enfant, puis de l’adulte, doit être compensée par des prothèses de rehaussement. De la naissance à l’âge adulte, ces enfants malformés doivent être aidés par les renseignements, les conseils, l’assistance que leur donne une équipe. Le chirurgien y tient une place essentielle mais il doit être accompagné par une équipe pour toutes les conséquences fonctionnelles, scolaires, sociales, psychologiques de ces graves atteintes que sont les malformations fémorales.

Hypoplasies du rayon tibial
Les aplasies tibiales sont une malformation grave dont le traitement et les indications sont difficiles à porter. Les moyens d’investigation modernes sont très utiles à l’étude des anomalies anatomiques rencontrées dont la présence peut venir entraver les tentatives de reconstruction. Les indications thérapeutiques dépendent de l’existence d’un genou, de sa stabilité, du caractère uni - ou bilatéral de la malformation, du contexte socio-culturel, des facteurs psychologiques, et des possibilités d’appareillage. Mais on peut néanmoins dire qu’à ce jour, aucune solution satisfaisante au traitement des aplasies tibiales ne peut être réellement proposée.

Aplasies et hypoplasies du péroné
Les malformations fibulaires (péronières) ne sont qu’un élément d’une anomalie plus étendue. Son atteinte revêt tous les degrés d’hypoplasie jusqu’à l’aplasie, mais jamais le tibia ne manque totalement ; il n’est qu’hypoplasique. Tous les éléments des parties molles peuvent aussi être englobés dans cette hypoplasie régionale. Tout cela contribue à la brièveté du membre et à sa déformation et doit être pris en compte lorsque le traitement est envisagé avec les parents. Lorsque l’inégalité de longueur est très importante et que la malformation du pied est sévère, une amputation distale doit être faite très tôt. La première prothèse permettra l’acquisition de la marche à un âge presque normal et, plus tard, une vie normale. Lorsque l’inégalité est modérée et que le pied peut être plantigrade, la reconstruction de la jambe par allongement et la correction chirurgicale des déformations du membre inférieur sont la solution idéale. Entre ces deux situations extrêmes, le choix du bon traitement est difficile.

Hypertrophies des membres inférieurs
Les hypertrophies congénitales des membres présentent différents aspects. Elles sont soit localisées, soit étendues à un hémicorps réalisant une hémi-hypertrophie corporéale. Les hypertrophies d’origine vasculaire sont dues à des malformations capillaires, veineuses, artério-veineuses, lymphatiques ou mixtes. L’hypertrophie d’origine capillaire est modérée. L’hypertrophie liée à des shunts artério-veineux donne une inégalité souvent importante. Dans les lymphœdèmes congénitaux, l’hypertrophie est liée à un œdème lymphatique sans inégalité de longueur. Les syndromes de Klippel-Trenaunay et de Parkes-Weber constituent les hypertrophies d’origine veineuse ou mixte. Ces syndromes associent un nævus, des dilatations veineuses et une hypertrophie du membre. Peuvent s’y ajouter des fistules artério-veineuses et des anomalies lymphatiques. L’hypertrophie est souvent volumineuse avec impotence fonctionnelle.
•La neurofibromatose de Von Recklinghausen provoque des hypertrophies liées aux tumeurs nerveuses et à l’excès de croissance du membre.
•L’hémi-hypertrophie s’associe, de façons diverses, à une macrodactylie, à des signes cutanés, à des tumeurs sous-cutanées de différentes natures, à des anomalies crâniennes, à des déformations rachidiennes, à des exostoses épiphysaires, et/ou à des déformations des membres... Il existe aussi des hémi-hypertrophies dites essentielles et les hypertrophies localisées aux extrémités que sont les macrodactylies et gigantismes localisés du pied.

Les anomalies du pied
Les anomalies du pied chez l’enfant sont nombreuses et variées.
Pendant les trois premiers mois de la vie intra-utérine, la croissance du pied dépend de facteurs purement endogènes car le fœtus flotte dans le liquide amniotique. C’est au cours de cette période que se constituent les malformations. Au-delà, ce sont les contraintes mécaniques du pied contre la cavité utérine qui expliquent les malpositions.
Distinguer les malpositions des malformations est important dès le premier examen car le traitement des premiers est toujours orthopédique, celui des malformations est souvent chirurgical.


Malpositions
Le métatarsus adductus 
Autrefois appelé métatarsus varus, cette malposition est fréquente. Elle est bénigne. Il s’agit d’une adduction de l’avant pied par rapport à l’arrière pied, qui est en position normale. La déformation est le plus souvent découverte à la naissance. Elle est uni ou bilatérale. La radiographie n’a pas d’intérêt avant l’âge de la marche. C’est l’examen clinique qui permet la meilleure appréciation de la déformation. La réductibilité du pied dicte l’attitude thérapeutique.

Le pied talus (3) 
Il est défini par la position de la face dorsale du pied qui s’applique contre la face antérieure de la jambe. Il se différencie du pied talus physiologique congénital par l’absence de la flexion plantaire. Il peut s’agir d’un talus direct si le talon est direct ou bien d’un talus valgus si l’arrière pied est en valgus.

Malformations
Il s’agit d’anomalies loco-régionales de la jambe et du pied concernant non seulement les éléments ossseux mais aussi les articulations, les parties molles (muscles), les vaisseaux et les nerfs.

Le pied bot varus équin (PBVE)
Il se présente avec 3 composantes : (4 et 5)
• un varus équin de l’arrière pied, irréductible,
• une adduction de l’avant pied témoin d’une luxation interne du naviculaire (scaphoïde), irréductible,
• une suppination : la plante du pied regarde en arrière.
L’incidence serait de 1,24/1000 naissances. De nombreuses hypothèses ont tenté d’expliquer la pathogénie des malformations, depuis les théories exogènes rendant la malposition in utéro responsable, jusqu’aux théories endogènes faisant intervenir une anomalie primitive du tissu germinatif pré-osseux, du système neuromusculaire localisé, ou des parties molles postéro-internes. Le caractère malformatif du PBVE semble acquis, et il est fort probable qu’un contrôle génétique soit responsable d’une malformation neurologique, elle-même responsable des anomalies musculaires.
Dès la naissance, le diagnostic clinique d’un PBVE ne pose pas de difficulté car le pied présente des déformations caractéristiques telles que l’enroulement interne du pied sur le squelette jambier, une saillie de la malléole externe, un bord externe convexe, un bord interne court, des sillons tibio-tarsien, médio-tarsien et médio-plantaire. La coque de l’arrière-pied se présente en équin et en varus calcanéen, l’avant pied en varus et en supination. Le degré de la déformation varie d’un pied à un autre et il est indispensable d’évaluer le degré de réductibilité par un examen dynamique passif. La stimulation cutanée renseigne sur l’action des muscles. L’examen clinique locorégional et général recherche une éventuelle malformation associée (sans oublier l’examen des hanches). L’examen radiographique permet la mesure angulaire de l’équin, des adductions du bloc calcanéo-pédieux et de la médio- tarsienne. Il n’est indiqué qu’à partir de l’âge de 3 à 4 mois.
Tous les auteurs sont unanimes pour affirmer que le traitement orthopédique doit débuter dès la naissance. Son objectif est de restaurer une anatomie aussi normale que possible avec un jeu articulaire satisfaisant. La rééducation, douce et non traumatisante, doit assurer l’étirement des structures fibreuses rétractées sans écraser ni déformer le squelette dont une grande partie est cartilagineuse. C’est ce mode de traitement qui est réalisé dans notre structure par des kinésithérapeutes rompus à cette méthode et qui nous donne une entière satisfaction. Certains préfèrent la méthode de Ponseti qui consiste à traiter par plâtres successifs qui immobilisent le pied en position de correction non forcée et le redressent progressivement par des changements de plâtre ou par des gypsotomies.
Il faut reconnaitre que seuls les pieds initialement souples sont traités exclusivement par le traitement orthopédique. En effet, l’évaluation de ce traitement se fait au fur et à mesure de son déroulement. Si, cliniquement, un équin persiste et que le varus de l’avant pied est confirmé à la radiographie à 9 mois par la persistance d’un parallélisme astragalo-calcanéen (6), le pied doit alors être opéré entre 10 et 12 mois. L’intervention chirurgicale sera « à la carte », tenant compte des anomalies résiduelles.
Il faut noter l’existence de cas exceptionnels de PBVE qui doivent être respectés dès lors qu’ils seraient les seuls à pouvoir aider l’enfant à réaliser des gestes fondamentaux comme l’écriture.

Le pied convexe
Il s’agit d’un vrai pied bot, dont le diagnostic est souvent difficile à la naissance car la frontière avec le pied plat grave n’est pas bien précisée. Seule la radiographie permet de faire la différence. En effet, la divergence astragalo-calcanéénne est importante, associée à une luxation astragalo-scaphoïdienne qui est quasi irréductible. Le diagnostic doit être fait le plus précocement possible, c’est-à-dire pendant les premiers jours de la vie par le pédiatre ou le médecin généraliste qui s’occupe des enfants. L’examen dynamique montre une certaine rigidité du pied. Le traitement du pied convexe est chirurgical. Il est néanmoins admis de démarrer très tôt un traitement orthopédique d’assouplissement de la médio-tarsienne et de la sous-astragalienne. Le traitement chirurgical doit être réalisé avant l’âge de la marche. Il repose sur le rechaussement- reposition. De toute façon, les résultats de cette chirurgie sont relativement décevants.

Références Bibliographiques (pour en savoir plus) :

- El Andaloussi M. et Co. Prise en charge des pieds bots varus équin à propos de cas. Revue Marocaine de Médecine et Santé.
- Malformations congénitales du membre inférieur. Cahier d’enseignement de la SOFCOT n° 74.
- Les anomalies congénitales du membre supérieur. Sauramps médical - 1998.
- Le pied de l’enfant, chirurgie et orthopédie. Sauramps médical - 2001.
- Pediatric Orthopaedics. Lovell and Winter. 6e Edition. Lipincott W. - 2006.

Copyright © 2019 Doctinews.

All rights reserved.