Trisomie 21

Trisomie 21 24 janvier 2018

Diagnostics et soins socio-éducatifs

La trisomie 21 est la plus fréquente des aberrations chromosomiques numéraires. Elle résulte de la présence de trois chromosomes 21 homologues au lieu de deux. La surexpression de ce chromosome a des conséquences sur les troubles associés mentaux psychomoteurs et est à l’origine de nombreuses malformations. 

 

Doctinews N°106 Janvier 2018

Par le Pr Chadia OUAZZANI

Avec la participation du Pr Samira EL GHAMMARTI

Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire - Faculté de Médecine et de Pharmacie Rabat.


  Au Maroc, la trisomie 21 est l’anomalie génétique la plus répandue. Le taux de 1/700 naissances est par ailleurs supérieur à celui des pays européens. L’étude d’une population d’enfants trisomiques admis auprès de l’association AMASAT (Association marocaine de soutien et d’aide aux personnes trisomiques) et de l’espace AL MASSAR pour la trisomie 21 (Rabat) a révélé un sexe ratio de 3 garçons/2 filles avec un caryotype de 84 % de type homogène, 4 % de translocations et 2 % de mosaïque.

Etiologie de la trisomie 21

L’accident génétique responsable de 90 % des cas de la trisomie 21 se produit durant les phases de formation des gamètes et des spermatozoïdes (Furelaud 2003) dans les cellules de la personne atteinte. Le caryotype est dit homogène lorsque toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes, et de type mosaïque lorsque certaines cellules ont 47 chromosomes alors que les autres en ont 46. Les chromosomes 21 sont les plus petits et permettent aux cellules de supporter des surexpressions génomiques ou des sous-expressions de gènes. L’absence de recombinaison entre les chromosomes 21 est à l’origine des erreurs de ségrégation (Haquet et al 2004). La détermination du caryotype des parents peut renseigner sur la grossesse à haut risque. Le facteur âge de la femme (supérieur à 38 ans) peut augmenter ce risque (Hermann 2002).

Malformations associées

L’expression de la trisomie 21 présente des signes communs mais avec une grande variabilité selon la personne. Les complications les plus fréquentes sont d’origine cardiaque, à raison de 35 %. La communication interauriculaire (CIA) et la communication interventriculaire (CIV) sont majoritaires, suivies de quelques cas d’hypertrophie thymique et de dilatation du ventricule gauche et droit. Les différentes anomalies pulmonaires sont la cardiomégalie, l’hyper vascularisation pulmonaire et les pneumopathies. Dans le domaine ORL, les complications sont principalement représentées par une surdité de perception bilatérale, une hypertrophie amygdalienne + macroglossie, une otite séro-muqueuse bilatérale et une dyspnée cyanose réversible. Les différentes anomalies ophtalmologiques concernent le trouble de réfraction, le strabisme unilatéral, le problème nystagmus, la baisse de l'acuité visuelle et l’ectropion inversion des paupières. La trisomie 21 est, par ailleurs, à l’origine de troubles métaboliques (régulation de la glycémie) et de troubles neuro-moteurs tels que l’hypotonie musculaire qui touche certains groupes de muscles, le retard de croissance, du développement psychomoteur et du langage ainsi que d’un déficit mental.

Diagnostic

Jusqu’en 1980, il n’existait pas de diagnostic de la trisomie 21. L’amniocentèse a constitué un premier diagnostic sur les chromosomes fœtaux. Le caryotype fœtal réalisé sur les cellules amniotiques est une technique longue nécessitant deux à trois semaines et la ponction d’au moins 20 ml de liquide amniotique. Les marqueurs sanguins et les échographies ont ensuite été proposés et permettent un diagnostic de 90 % des enfants trisomiques. L’échographie du fœtus est réalisée en France et est actuellement bien standardisée, même si elle ne bénéficie pas d’un contrôle qualité systématisé. Elle permet de mesurer la clarté nucale, c’est-à-dire l’espace liquide normal sous-cutané de la région cervico dorsale supérieure des embryons et fœtus de 9 à 15 semaines d’aménorrhée. Le taux de trois marqueurs sanguins désignés en triple tests HCG, UE 3, AFP est mesuré en fonction de l’âge et du poids de la mère. L’AFP est une protéine ayant une grande homologie avec l’albumine. L’HCG est une glycoprotéine hormonale dimérique composée d’une sous unité α commune aux hormones hypophysaires. Il est aujourd’hui possible de recourir à une autre méthode, la technique de l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une technique de cytogénétique moléculaire qui permet un diagnostic anténatal rapide (moins de 48 h) sur une faible quantité de liquide amniotique. Cette technique est basée sur la mise en évidence de la dénaturation suivie de l’hybridation de l’ADN des cellules inter-phasiques du liquide amniotique. Le syndrome de Down est mis en évidence grâce aux sondes DS et par la méthode de lecture au microscope à fluorescence. Cette technique présente 10 à 15 % de contamination par des hémorragies, la contamination maternelle et le liquide amniotique tardif. Cette technique ne permet pas de distinguer une trisomie libre de la trisomie transrobertionnienne.

Prise en charge

La trisomie 21 présente un polymorphisme clinique et biologique qui peut engager le pronostic vital et altérer la qualité de la vie. Cependant, l’espérance de vie des personnes trisomiques a considérablement augmenté pour atteindre aujourd’hui 60 à 70 ans grâce à des soins de la petite enfance de meilleure qualité : un dépistage précoce des malformations cardiaques, oculaires, du squelette et des troubles associés et de nouvelles démarches thérapeutiques pour aider les personnes trisomiques à grandir dans les meilleures conditions.

Suivi médical

Les diagnostics clinique et biologique de la maladie sont donc importants car ils permettent de prévenir et de traiter les complications responsables d’une aggravation notable du handicap. Il faut savoir, par exemple, que chez les personnes trisomiques 21, l’expression de la douleur est faible et son expression est difficile à localiser. Il est donc nécessaire de procéder à une surveillance médicale régulière et d’instaurer un traitement si besoin. Le suivi concerne également la surveillance étroite de tous les risques de malformations et de complications associés à la maladie.

Les soins socio éducatifs

Les personnes atteintes de la trisomie 21 ont un mode de vie difficile et dépendant de la société. Ce sont les conséquences de leur état physique et intellectuel. Elles ont des difficultés pour parler, écrire et lire. Ces difficultés peuvent être atténuées grâce à la stimulation précoce et à l’éducation. Les stratégies spécifiques telles que l’insertion scolaire et les apprentissages de la vie autonome, ou encore l’acquisition des techniques de lecture et d’écriture afin d’augmenter les capacités langagières et d’alphabétisation sont proposées. Dans le parcours scolaire, les étapes d’apprentissage impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. L’enseignant peut trouver une aide auprès des éducateurs pour l’acquisition du graphisme. Pour la lecture et l’écriture, les méthodes gestuées utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l’apprentissage. La méthode Fransya (G. Weittstein-Badour 2007) est une méthode alphabétique et pluri-sensorielle de lecture pédagogique qui respecte les exigences du fonctionnement cérébral et l’acquisition des techniques de lecture et d’écriture. Elle permet une structuration efficace des circuits cérébraux qui favorisent le développement de la pensée conceptuelle et du potentiel intellectuel de l’enfant. Il est important également d’accompagner les enfants et les parents sur le plan psychologique. Au Maroc, les stratégies développées auprès des associations de personnes trisomiques AMSAT et ALMASSAR pour l’amélioration des qualités auditives, cognitives, locomotrices, sensorielles et intellectuelles permettent une nette intégration des enfants atteints de trisomie 21 dans la vie sociale et scolaire. Les associations dotées de ressources financières permettent d’offrir à ces enfants le meilleur encadrement possible.

La thérapie chromosomique

Il existe une nouvelle approche thérapeutique (LAKAJE J. 2013) qui consiste à neutraliser l’expression du chromosome 21 supplémentaire qui entraine une surdose de gènes et est responsable des dysfonctionnements cognitifs et anatomiques chez les individus trisomiques. L’un des deux chromosomes X de la femme est inactivé. Cet évènement se produit au cours du développement embryonnaire grâce à l’expression d’un gène nommé Xist. D’autres perspectives thérapeutiques consistent à remplacer les cellules trisomiques de certains organes par des cellules modifiées au laboratoire. Cette option permettra de transformer le caryotype de l’individu de trisomie homogène à celui de trisomie mosaïque. Chez les individus de trisomie mosaïque, les répercussions anatomiques et fonctionnelles des organes sont moins nombreuses. Ces individus ont de meilleures performances intellectuelles (Y. Hérault 2013). Toutefois, il est nécessaire de modifier la culture actuelle, d’aider à la prise en charge des patients trisomiques et d’informer des différentes étapes et actions essentielles pour les aider à grandir dans les meilleures conditions possibles. Ces initiatives devront se multiplier afin d’informer les parents sur certaines méthodes pour permettre le maintien de l’accompagnement médical, paramédical et éducatif et l’insertion de l’enfant dans le milieu socio professionnel.

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