Trisomie 21 et aneuploïdies fœtales

Un test génétique prénatal non invasif

Le Laboratoire Cerba et la société Biocorp, en collaboration avec l’Association des gynécologues privés (AGP), a organisé le 26 février dernier à Casablanca une table ronde dédiée au test génétique prénatal non-invasif de la trisomie 21 fœtale et d’autres aneuploïdies fœtales.

Doctinews N° 75 Mars 2015

Animée par le Dr Pascale Kleinfinger, médecin biologiste- cytogénéticienne au Laboratoire Cerba, elle a réuni de nombreux biologistes et gynécologues venus débattre de l’intérêt de ce nouveau test qui permet de déterminer si le fœtus est porteur d’une trisomie 21 ou d’une autre aneuploïdie de type 13 ou 18 chez les femmes enceintes à risque accru de trisomie 21 fœtale et ce, dès la 10e semaine d’aménorrhée. Doté d’une sensibilité et d’une spécificité supérieures à 99 % pour les trisomies 13, 18 et 21, ce test, qui consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du fœtus présents dans le sang maternel durant toute la grossesse, réduit d’environ 95 % le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales) responsables de fausses couches iatrogènes dans environ 1 % des cas. Son objectif est d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18, 21 afin de détecter l’excès de matériel chromosomique observé lorsque le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18 et 21.  En cas de résultat positif, un caryotype fœtal de confirmation devra être pratiqué. Ce test ne se substitue pas à la surveillance échographique, notamment celle du premier trimestre qui doit être effectuée au préalable afin de confirmer l’évolutivité de la grossesse, de préciser sa datation, de mesurer la clarté nucale et d’identifier des grossesses multiples.

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