Syndrome d’Ehlers-Danlos

Trop rarement diagnostiqué

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique familiale qui atteint le tissu conjonctif, ce qui explique sa symptomatologie médicale très riche, mais sans traduction par l'imagerie (mises à part les constatations récentes du Professeur Daniel Frédy à l'IRM avec tenseur de diffusion) ou biologique (pas de test génétique dans la forme la plus connue). Malheureusement, par méconnaissance du Syndrome par le corps médical, bon nombre de personnes atteintes du SED souffrent d'incompréhension et sont souvent stigmatisées comme hypochondriaques pour éviter le terme d'hystériques ou de dépressives, ou sont victimes de comportements thérapeutiques inappropriés qui aggravent leur cas.

Par le Dr Danial FASSI FIHRI

Chirurgien Orthopédiste, spécialiste en médecine manuelle ostéopathique - Posturologie - Diplômé Syndrome d'Ehlers-Danlos et membre du Gersed (Paris)

Doctinews N°88 Mai 2016

Le syndrome (ou maladie) d'Ehlers-Danlos est l'expression clinique d'une atteinte du tissu conjonctif (80 % environ des constituants d'un corps humain) d'origine génétique, touchant la quasi-totalité des organes, ce qui explique la richesse de sa symptomatologie qui surprend les médecins alors qu'elle constitue, en soi, un argument diagnostic très fort, témoignant du caractère diffus des lésions.

Description ancienne

La description initiale est le fait de deux dermatologues, Edvard Ehlers à Copenhague en 1900 et Alexandre Danlos à Paris en 1908.
De ces premières descriptions, initialement dominées par les signes cutanés, les médecins ont retenu la présence d'une peau fragile, hémorragique et étirable d'une part, et d'une mobilité articulaire excessive d'autre part. La description a longtemps été réduite à ces deux éléments cliniques. Leur absence conduit encore très souvent des médecins, mal informés, à éliminer un diagnostic, pourtant évident par ailleurs.
Dans la symptomatologie très diversifiée et variable de cette maladie, l'absence d'un signe ne permet pas d'éliminer le diagnostic.

Richesse et paradoxe

La richesse et le paradoxe de la symptomatologie du (SED) nuit à son diagnostic.
Le SED se manifeste sous plusieurs formes avec observation de nombreuses composantes :
• Les signes cutanés « fragilité cutanée, hyperesthésie cutanée, distension cutanée »,
• Les signes bucco-dentaires « douleurs et subluxation ou luxation des ATM, altérations dentaires, atteintes gingivales, fragilité dentaire, orthodontie, sécheresse buccale »,
• Les signes de fragilité tissulaire « ecchymoses, gingivorragies, épistaxis »,
• Les signes cardiovasculaires « tension artérielle basse, fuites valvulaires, anévrysmes, accélérations du rythme cardiaque, palpitations cardiaques »,
• Les signes articulaires « hypermobilité, entorses fréquentes, subluxations et luxations, scoliose »,
• Les signes proprioceptifs « diminution ou perte du sens de positionnement du corps, maladresses, pseudo-paralysies, chutes fréquentes »,
• Les signes neurovégétatifs et de thermorégulation « frilosité, troubles vasomoteurs, pseudo syndrome de Raynaud, sudations abondantes, fièvre inexpliquée, migraines »,
• Les signes digestifs « constipation, ballonnement, douleurs abdominales, reflux gastro-œsophagien »,
• Les signes respiratoires « dyspnée spontanée ou à l'effort, bronchites fréquentes, blocages respiratoires, pseudo-asthme »,
• Les signes ORL « hypoacousie, voire surdité, hyperacousie, acouphènes, vertiges, hyperosmie »,
• Les signes ophtalmologiques « fatigue visuelle, troubles de la convergence »,
• Les signes vésico-sphinctériens « rétention vésicale chronique avec miction par regorgement, perte ou diminution du besoin d'uriner, incontinence, infections urinaires »,
• Les signes gynéco-obstétricaux et sexuels « dyspareunie, frigidité, fausses couches, accouchements difficiles, règles abondantes, dysménorrhées, ménorragies »,
• Les signes neuropsychologiques cognitifs « troubles de la mémorisation, de la concentration, de l'attention, de l'organisation, de l'orientation spatiale, altération des fonctions exécutives ».

Errances diagnostiques

Puisque le tableau clinique est souvent quasi-méconnu, il est souvent confondu avec des diagnostics plus familiers pour les médecins tels que : fibromyalgie, sclérose en plaque, maladie musculaire, myasthénie, spondylarthrite ankylosante, polyarthrite rhumatoïde, arthrose, syndrome du canal carpien, maladie de Lyme, maladie de Crohn, maladie caeliaque, asthme, syndrome de Gougerot-Sjögren ou d'Hashimoto ou encore hémophilie.
En général, les problèmes liés au SED se déclenchent après un traumatisme (accident de la voie publique, accident de sport), provoquant une aggravation des lésions du tissu conjonctif, variable dans le temps et imprévisible.
Les symptômes peuvent également s'accentuer par l'apparition d'hormones féminines en période pubertaire, après un accouchement ou pendant un cycle hormonal.
Les facteurs climatiques jouent également un rôle. Les basses températures participent à l'apparition des symptômes du SED qui sont souvent soulagés par l'effet de la chaleur.

Quel lien avec le traumatisme ?

Hypothèses personnelles
• Après un traumatisme (entorse, luxation de l'épaule, intervention chirurgicale…), l'organisme a la capacité naturelle de cicatrisation et de consolidation osseuse, vraisemblablement par les qualités du tissu conjonctif. Ce dernier, déjà défaillant dans le cas du SED, se trouve dans l'obligation de réparer les lésions récentes de l'organisme en se servant du tissu conjonctif se trouvant dans d'autres parties du corps, notamment les plus proches de la zone traumatisée. Ce tissu conjonctif se trouvera alors en déficit important dans le corps, provoquant le déclenchement de la cascade de problèmes de santé.
• Les difficultés de la marche, les blocages de la respiration, les paresthésies des membres, les douleurs musculaires s'expliquent par l'hyperlaxité articulaire qui provoque l'excès d'étirement des nerfs. Ces derniers ne tolèrent pas un étirement important et vont se protéger en rétractant les muscles qui dépendent d'eux. Ainsi, les muscles respiratoires rétractés vont gêner l'inspiration provoquant une mauvaise oxygénation de l'organisme et participant ainsi au tableau général de l'asthénie.
• La faible résistance de la peau et la faiblesse des strates sous-jacentes (aponévrotiques, musculaires et vasculaires), composées elles-mêmes de tissu conjonctif, se trouvent facilement en compression lors d'une position assise prolongée, sur un matelas trop ferme... Ces conditions vont provoquer une compression des nerfs superficiels entrainant la diminution, voire la disparition du glissement entre les strates cutanées, d'où ces sensations de brûlures et de douleurs cutanées ainsi que de limitation articulaire. La preuve en est que le recours à une technique neurale sur un nerf donné entrainera une relance du glissement et du mouvement et une disparition de la douleur.

Pas rare mais rarement diagnostiqué

Le SED n'est manifestement plus une maladie rare, mais il est rarement diagnostiqué d'emblée. L'accès au diagnostic se fait actuellement principalement par les patients déjà reconnus qui découvrent dans leur famille et leur entourage non familial des symptômes identiques aux leurs, ou par le médecin qui a au moins un cas reconnu de cette maladie.
Depuis plusieurs années, le SED est entré dans une phase thérapeutique. L'arsenal thérapeutique se compose de soins antidouleur, sous forme d'injections de faibles doses de Xylocaïne 0,5 % pur au niveau de points de gâchettes bien définis, ce qui donne de meilleurs résultats que les antalgiques classiques (risques d'inefficacité ou d'effets secondaires majeurs). La prise de Levocarnil 100 mg/ml (L-Carnitine) est également envisageable pour soulager les douleurs et l'asthénie.

Prise en charge spécifique

L'oxygénothérapie et le percussionnaire sont préconisés pour les blocages respiratoires et font également partie du traitement des douleurs et de la fatigue.
Le Bacloféne et le Modopar trouvent leurs indications dans le traitement de la dystonie.
Pour les troubles proprioceptifs et les fragilités tissulaires et cutanées, les semelles proprioceptives, les vêtements de contention, les bandages proprioceptifs et neuromusculaires (K-Taping) ainsi que les mémoires de forme sont conseillés.
Les techniques neurales sous forme de Posturothérapie Neurosensorielle (PNS) sont également d'un grand secours pour libérer les blocages neuromusculaires, respiratoires, les algies de la face etc.
Enfin, dans les cas de SED sévère, il peut y avoir des indications d'appareillage (petit, moyen, voir grand) et d'orthèses souples ou rigides.
Dans tous les cas, le patient atteint du SED doit éviter tous les facteurs déclenchant les poussées ou les crises de SED (bonne qualité de sommeil et de réveil, proscrire le surmenage physique, bonne gestion des contrariétés, bonne hydratation …) et, pour permettre une prise en charge adéquate avec une bonne observance du traitement et des recommandations qui y sont rattachées, il est obligatoire que le SED soit accepté par le patient et par son entourage.

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